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文字サイズを大きくする English and Other Languages 代表: 03-3416-0181 ／ 予約センター（病院）: 03-5494-7300 〈月～金曜日（祝祭日を除く）9時〜17時〉 交通案内 お問い合わせ 取材・撮影について サイト内検索 調達情報 患者・ご家族の方へ 病院の紹介 医師・スタッフ紹介 外来受診のご案内 入院のご案内 救急受診のご案内 セカンドオピニオン外来のご案内 妊娠・出産をお考えの方 子どもと家族への支援 病気に関する情報 医療関係者の方へ 患者紹介・医療連携 小児集中治療室（PICU)への転院・搬送 新生児集中治療室（NICU）への転送・搬送 母体搬送 各診療部門の紹介 医療機器の共同利用について 医療型短期入所施設 もみじの家について 医療連携登録医の皆さまへ 研究者・企業の方へ 研究所について 研究所の概要 各研究部門の紹介 研究業績(年報) 臨床研究センターについて 臨床研究センターの概要 各部門の紹介 治験について 事業・実績 ご寄付について ご寄付のお申し込み 遺贈・相続財産からのご寄付 税制上の優遇措置 寄付について よくあるご質問 ご寄付いただいた方々 寄付金の使途 採用・研修 採用・募集 見学・短期研修 セミナー・学習会 研修用動画 国立成育医療研究センターについて 理事長挨拶 役員紹介 理念と方針 沿革 広報活動 情報公開 主な取り組み 研究開発監理部 サイト内検索 患者・ご家族の方へ 病院の紹介 医師・スタッフ紹介 外来受診のご案内 入院のご案内 救急受診のご案内 セカンドオピニオン外来のご案内 妊娠・出産をお考えの方 子どもと家族への支援 病気に関する情報 医療関係者の方へ 患者紹介・医療連携 小児集中治療室（PICU)への転院・搬送 新生児集中治療室（NICU）への転送・搬送 母体搬送 各診療部門の紹介 医療機器の共同利用について 医療型短期入所施設 もみじの家について 医療連携登録医の皆さまへ 研究者・企業の方へ 研究所について 臨床研究センターについて ご寄付について ご寄付のお申し込み 遺贈・相続財産からのご寄付 税制上の優遇措置 寄付について よくあるご質問 ご寄付いただいた方々 寄付金の使途 採用・研修 採用・募集 見学・研修 セミナー・学習会 研修用動画 当センターについて 理事長挨拶 役員紹介 理念と方針 沿革 広報活動 情報公開 主な取り組み 施設から探す 病院 研究所 臨床研究センター 調達情報 アクセス・交通案内 お問い合わせ サイトマップ English and Other Languages トップ > 研究者・企業の方へ > 研究所について > 各研究部門の紹介 > 共同研究管理室 共同研究管理室 研究室紹介 共同研究管理室では、センター内における円滑な共同研究の推進支援と、研究に必要な施設や機器等の基盤整備に関わる業務を行なっています。主な業務は、研究所共通機器室に設置している共同利用機器の管理および保守です。また、定期的にテクニカルセミナーを開催し、生命科学研究を進める上で必要な最新技術や新規機器に関する情報提供を行なっています。 研究内容 先天性稀少難病の遺伝学的背景探索のための基礎的研究近年のゲノム解析手法の進展およびヒトゲノムデータの共有化に伴い、先天性稀少難病患者に対する遺伝学的背景の探索が急速に進められています。その結果、多くの疾患の発症原因が明らかになっていますが、依然として原因不明の疾患に悩まされている患者は少なくありません。当研究室では、原因不明の先天性稀少難病の原因究明を目指したゲノム・エピゲノム解析を実施し、未診断疾患の原因究明を目指した研究を行なっています。既存のゲノム・エピゲノム解析手法に加えて新たな解析手法を導入し、先天性疾患を対象とした遺伝学的解析を進めることにより、疾患発症機序の解明、診断法ならびに検査法の開発に向けた研究を進めています。 先天性疾患のクリニカルシークエンスの社会実装クリニカルシークエンスとは、ヒトのゲノム情報や疾患関連遺伝子を網羅的に解析し、検出されたゲノム配列の変化（バリアント）に臨床的な意味づけを行うことによって、診断や治療法選択の一助とする解析法です。当研究室では、センター内に設置された衛生検査センターやかずさDNA研究所かずさ遺伝子検査室と密に連携し、国内における先天性疾患のクリニカルシークエンスや遺伝学的検査の普及を目指した取り組みを進めています。また、遺伝学的検査手法の高精度化や新規検査法の開発など、未診断疾患の診断率向上に向けた研究を行なっています。 上記のとおり、当研究室では小児や周産期に関連する疾患研究を推進しています。また、先天性稀少難病に対する適切かつ質の担保された遺伝医療の実装を目標に掲げ、当センターに設置された衛生検査センターや研究所の各部室と連携し、研究を進めています。 共同利用機器のご利用について 当センターでは共同利用機器を当センターだけでなく、可能な限り、広く研究開発機関及び研究者等に利用していただけるよう努めております。共同利用機器の利用方法はこちらをご参照ください。 成育職員の方へのご案内 成育職員以外の方へのご案内 スタッフ 共同研究管理室 黒木 陽子（室長） 室員 松原 圭子植田亜季（研究補助員）島本愛子（事務補助員） 研究所について 研究所の概要 所長挨拶 副所長挨拶 概要 各研究部門の紹介 研究業績(年報) 臨床研究センターについて 臨床研究センターの概要 各部門の紹介 治験について 事業・実績 研究者・企業の方へ 研究所について 臨床研究センターについて ダイバーシティ・男女共同参画推進 治験について 臨床研究の計画・実施のご相談 製剤開発室 ページトップへ戻る サイトマップソーシャルメディア個人情報保護方針著作権とリンク特定商取引法に基づく表示 〒157-8535 東京都世田谷区大蔵2-10-1　電話：03-3416-0181　FAX：03-3416-2222 © National Center for Child Health and Development All rights reserved.